2024年全球罕见病科研论坛暨中国罕见病科研及转化医学大会在上海召开

　　昨天，在2024年全球罕见病科研论坛暨中国罕见病科研及转化医学大会上，天桥脑科学研究院(TCCI)发布了“探索生命科学的金星”资助支持计划，并宣布上线特殊病例国际学术社区。

　　TCCI的创始人陈天桥表示，这一创意源于中国临床医生，我们希望为全球医生提供资助和支持，帮助他们寻找特殊病例，并与神经、认知和人工智能等领域的科学家进行合作研究。

　　探索生命科学的金星这一概念是由华山医院副院长、知名神经医学专家赵重波教授提出的。他指出，金星的自转方向与太阳系里的其他行星完全相反，这种独特的研究方向使得生命科学领域中的一种个性研究取得了不少天体物理学的进展。赵重波教授表示:“我坚信，在生命科学领域，这样的个性研究也会收获令人惊喜的成果。”金星的独特自转方向引起了许多科学家们的兴趣。由于其自转轴与太阳系中的其他行星不同，因此它的轨道也不同于其他行星。这种研究不仅可以帮助我们更好地了解行星的内部结构，也可以为生命科学研究提供新的思路和挑战。赵重波教授认为，生命科学研究应该不仅局限于已知的事物，还应该探索一些个性化的研究。生命科学领域中的个性化研究不仅可以带来新的发现，还可以推动领域的发展。因此，他鼓励生命科学家们勇敢地探索一些新的研究方向，尝试一些新的研究方法，为生命科学的发展做出更大的贡献。赵重波教授还提到，生命科学领域的研究已经取得了很多进展，但还有很多需要深入研究的问题。他希望通过这一概念的提出，能够激发更多生命科学家的研究热情，推动生命科学领域的发展，为人类的健康和福利做出更大的贡献。

　　国家精神疾病医学中心脑健康研究院院长徐一峰教授表示，特殊病例不同于罕见病病例，也不同于疑难杂症病例，关键在于是否足够特殊，对此的研究能否找到基础研究、临床研究的新视野和盲点，产生新突破。

　　他介绍，“探索生命科学的金星”资助支持计划第一批试点内部征集，收到了20多个国内外病例，在确保符合医学伦理规定的前提下，经过专家委员会评审确定资助5个。比如，一位胼胝体先天完全缺失的病人，左右脑功能分裂，几十年来学习、工作、生活与正常人没有区别，这种现象非常特殊。对这一病例的研究为探索大脑左右脑联通的代偿机制、理解大脑的可塑性提供了非常难得的机会。再如，有一位研究对象是具有过目不忘能力的自闭症患者，期待通过深入研究，揭开人脑如何实现超级记忆能力之谜。

　　同批获得资助的还有发作性睡病和精神分裂症共病、早发性颞叶痴呆等3个随访型项目，期待通过研究这些特殊病例，探索治疗脑疾病的新方法。

　　徐一峰介绍，特殊病例国际学术社区组织了专家委员会，每3个月对医生提报的病例进行评审。资助项目分成三档，随访型5万元以内，主要是完整收集病例资料。研究型10万—30万元，深入研究型30万元以上，资助医生和跨学科学者的合作研究。据透露，TCCI创始人陈天桥、雒芊芊夫妇特别提出，额外为配合研究的特殊病患者提供经济补贴等人文关怀。

　　资助支持计划的第二次征集将于7月启动，征集范围包括神经、精神领域当前和过往病例线索。

　　除经费资助外，特殊病例国际学术社区为入选的特殊病例提供学术支持，包括组织国际案例报告分享和学术研讨会，支持病案论文发表。社区用技术手段严格保护病例隐私和数据安全，还将投入自研的AI模型强化研究分析能力。

　　特殊病例国际学术社区在筹备和项目内部征集期间就得到了国内外医学界的高度兴趣和好评。斯坦福大学疼痛和神经外科终身教授和临床主任医师钱湘表示：“这一思路在国际范围内也是极其独特和创新的。我非常期待社区能够聚集全球对此感兴趣的临床和相关学科学者，围绕这些极其珍贵的病例，进行分享、交流和合作研究。”钱湘教授还指出，特殊病例国际学术社区的项目具有很强的实践意义和应用价值。这些病例在医学界具有极高的研究价值，通过社区的支持和参与，可以推动医学界在特殊病例领域的研究向前发展。此外，钱湘教授还表达了对社区未来发展的美好期望。他希望通过这个社区，能够建立起一个全球性的医学研究交流平台，让更多的医学专家能够积极参与到病例的研究和讨论中，共同推动医学界的发展。

　　上海市精神卫生中心院长赵敏教授介绍，神经科学史上最有名的病人之一菲尼斯·盖奇，曾经因为一束铁棍穿透头颅而遭受了严重的损伤，导致他的性情发生了极大的变化。这种情况让人感到非常遗憾，因为当时的条件并没有留下任何充分的记录或样本，使得我们无法更好地了解这个病人的情况。然而，如今随着技术的进步，我们希望能够弥补这样的缺憾。这意味着我们可以通过更加先进的检测和分析方法来了解病人的具体情况，包括他/她的脑部结构、神经元的活动情况以及大脑中的化学物质水平等等。