国家罕见病目录的出台让越来越多的罕见病患者在药物可及性方面获益良多

每年的2月28日，是国际罕见病日。2024年2月29日，是第十七届国际罕见病日。近年来，随着国家罕见病目录的发布以及社会各界对罕见病的持续关注和支持，越来越多的罕见病患者得益于药物的可及性，获得了更好的治疗效果。

2024年1月1日，随着新版国家医保药品目录的正式实施，一位25岁的罕见病患者丹丹(化名)终于迎来了希望。这一天，多种治疗罕见病药物被纳入医保药品目录，其中包括丹丹所需要的首选药物——依库珠单抗注射液。依库珠单抗注射液是一种治疗重症肌无力、PNH(阵发性睡眠性血红蛋白尿症)和aHUS(非典型溶血性尿毒症综合征)的药物。它能够显著改善患者的生活质量，减轻症状并延长生存期。对于丹丹来说，这种药物非常重要。她从小开始就患有PNH，这种疾病会导致她全身皮肤发绀、四肢无力、无法正常进食等症状。尽管经过多次手术和药物治疗，她的症状仍然时好时坏。因此，依库珠单抗注射液成为她治疗PNH的重要选择。据医生介绍，依库珠单抗注射液是一种非常有效的药物，能够迅速改善患者的症状，并显著提高生存期。

丹丹就是一名非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)患者，她同时也是一名护士。

2023年10月，她在无明显诱因下出现发热、阵发性咳嗽。半个月之后，她甚至出现高热，体温最高达40.1℃，伴血小板减少，面部及腹部散在皮疹，全身水肿。

在江西当地医院检查后，她未得到明确诊断，于2023年11月底来到瑞金医院急诊就诊，因重症感染、呼吸衰竭症状，她被收入急诊ICU进行紧急抢救，同时通过气管插管、呼吸机辅助通气。

因丹丹合并了肾功能衰竭和血小板减少，瑞金医院罕见病诊疗中心主任张文、急诊医学科主任毛恩强、检验科主任王学锋、肾脏科副主任医师冯晓蓓等专家共同为其进行多学科会诊。经自身免疫指标、血栓性微血管病相关等临床检查、肾穿刺活检病理，以及基因检测结果，提示她患有非典型溶血尿毒综合征可能。

经过该院检验科完成的溶血性指标和补体相关指标显示，丹丹确诊患上极罕见的非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)。

冯晓蓓表示，非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)是一种以微血管病性溶血性贫血、急性肾损伤和血小板减少三联征为主要临床特点的综合征，患病率约为7/1000000.近50% aHUS患者可发展为终末期肾病，死亡率达25%，2018年被纳入中国第一批罕见病目录。

院方表示，由于症状不具体、病因复杂、实验室检测限制以及罕见性等因素，使得丹丹这类患者的诊断难度很高，需要仔细评估病史、临床表现和实验室检测结果，结合多学科专家共同协作才能做出正确的诊断。

丹丹患上aHUS这一罕见病是不幸的，但幸运的是，她第一时间找到了瑞金罕见病诊疗中心团队，尽早诊断并对症治疗。

瑞金医院方面表示，针对罕见病的治疗，离不开多学科的配合。该院自2023年9月正式成立罕见病诊疗中心以来，中心集结了医院八大优势科室，成立罕见病骨干学科组，包括内分泌与代谢病学科、呼吸与危重症医学科、血液内科、肾脏内科、风湿免疫科、神经科、儿内科、皮肤科。同时，该中心联合了药剂科、检验科及相关职能处室，为疾病筛查、诊断平台的建立、特殊药品的申请提供全方位的有力支持。

除了面临诊断难，罕见病患者还面临着治疗药品缺乏且价格昂贵的巨大挑战。丹丹治疗aHUS所需的首选药物依库珠单抗注射液，近年来已在国际上常规使用，但治疗价格高昂。

2024年1月1日起，新版国家医保药品目录正式实施，依库珠单抗注射液被纳入国家医保目录。

为此，瑞金医院罕见病诊疗中心团队在第一时间完成相关申请流程，帮助丹丹用上了进入医保目录后的依库珠单抗。

根据丹丹的表示，她曾经每个月花费2万元购买药物，每周需要3支。这些费用给她的整个家庭带来了沉重负担。但现在，她得益于医保报销，每支药物的费用大约是1000元。这让她更有信心继续进行后续的治疗。

目前，丹丹的康复情况良好，已经不再需要使用呼吸机辅助通气或血液透析等支持治疗。在康复期过后，相信不久她将能够重新回到她热爱的护理工作中。